Genetische Nierenerkrankungen

Die folgenden Informationen zu den einzelnen Krankheitsbildern sollen lediglich einen Überblick liefern, dienen jedoch auf keinen Fall dazu, eine Eigendiagnose zu stellen. Um eine frühzeitige Diagnose der Nierenerkrankung stellen und daraufhin die für Sie passende Behandlungsmethode auswählen zu können, vereinbaren Sie bitte schnellstmöglich telefonisch einen Termin bei uns unter 0421 – 342045.

Genetische Nierenerkrankungen und deren Krankheitsbilder

Einige genetische Nierenerkrankungen sind angeboren, also vererbbar. Eine Familienanamnese ist daher ein wichtiger Bestandteil bei der Diagnostik für genetische Nierenerkrankungen. Zu den von uns behandelten Krankheitsbildern zählen:

Alport Syndrom

Eine genetische Nierenerkrankung, die zu einer Glomerulonephritis führt, ist das Alport-Syndrom. Der voranschreitende Verlust der Nierenfunktion kann nur schwer aufgehalten werden; zusätzliche Symptome wie Hörprobleme und Augenschäden treten meist auf. Ursache für das Syndrom ist meist ein defektes Gen auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und das defekte Gen auf einem der beiden X-Chromosomen liegt, bleiben die Symptome meist aus, es gibt aber Sonderformen.

Männer, die jedoch nur ein X-Chromosom besitzen, verfügen über keinen Ausgleich des Defekts, deshalb sind die Symptome und das Erreichen des Stadiums einer Niereninsuffizienz deutlich schwerwiegender und treten meist im jungen Erwachsenenalter ein.

Das Syndrom wird diagnostisch mit Urinuntersuchungen, Nierenbiopsien und molekular-genetischen Analysen festgestellt. Weil es für das Alport-Syndrom meist noch keine direkte spezifische Behandlung gibt, führt das daraufhin mögliche chronische Nierenversagen meist zu der Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie.

Thrombotische Mikroangiopathie

Die Thrombotische Mikroangiopathie (TMA/aHUS) stellt einen Überbegriff für verschiedene erst kürzlich besser verstandene Krankheitsbilder dar, die durch einen Schaden in den Kapillaren, d. h. den kleinsten Gefäßen des Körpers eine Störung der Mikrozirkulation verursachen. Besonders häufig sind dabei die Nieren betroffen.

Ursachen für diese (und andere) genetische Nierenerkrankungen können angeborene Regulationsstörungen des Immun- und des Gerinnungssystems, aber auch akute bakterielle Infektionen des Darms sein (Stichwort „EHEC-Epidemie“. Mit Hilfe der Bestimmung spezieller immunologischer Laborparameter und genetischen Untersuchungen kann diese Erkrankung festgestellt werden.

Zu den allgemeinen Symptomen zählen Abgeschlagenheit und Fieber, während die spezifischen Symptome u. a. das akute Nierenversagen, Bluthochdruck und Wassereinlagerungen beinhalten.

Die Behandlung variiert je nach den Ursachen, teilweise werden Medikamente im Wert von 200.000,- € / Jahr gegeben, die dann die Nierenfunktion erhalten können. Auch die Notwendigkeit einer späteren Dialyse ist gegeben. Besonders wichtig ist jedoch der frühzeitige Therapiebeginn, da eine akute oder chronische Niereninsuffizienz ggf. vermieden werden kann.

Familiäre Zystennieren/Polyzystische genetische Nierenerkrankungen

Nierenerkrankungen, die als gemeinsames Kriterium Zystennieren aufweisen, werden auch polyzystische Nierenerkrankungen genannt; es handelt sich um die klassische genetisch bedingte Nierenerkrankung. Dabei bildet sich vermehrt sogenanntes Epithelgewebe, welches sich zu teils riesigen und vor Allem multiplen Nieren-Zysten, d. h. mit Flüssigkeit/Primärharn gefüllte Hohlräume entwickelt.

Die Erkrankung betrifft meist beide Nieren im Sinne von Zystennieren. Einzelne Zysten in beiden Nieren sind dagegen meist völlig harmlos. Die multiplen Zysten vergrößern und vermehren sich mit der Zeit, was dazu führt, dass die Größe der Niere gewaltig zunimmt und die Nierenfunktion aber abnimmt. Familiäre Zystennieren sind eine der häufigsten genetischen Erkrankungen, denn sie verlaufen chronisch-progredient und führen meist bis zum 70igsten Lebensjahr zum Nierenversagen.

Mit Hilfe der hochauflösenden Sonographie können Zysten mittlerweile bis zu einer minimalen Größe von 2 mm vor Einsetzen jeglicher Symptome diagnostiziert werden. Vorsorge ist daher sehr wichtig, denn es gibt eine spezifische Therapie für Zystennieren, die den Verlauf deutlich verlangsamen kann. Auch die die penible Behandlung von Begleiterkrankungen wie dem erhöhten Blutdruck, kann die Nierenfunktion noch über weitere 3-4 Jahre erhalten.

Tubulopathie

Als Tubulopathie werden verschiedene Erkrankungen des interstitiellen Nierengewebes bezeichnet, die eine Störung der Nierenfunktionen auslösen. Im interstitiellen Nierengewebe werden die Substanzen, die bereits gefiltert wurden und im Körper noch benötigt werden, zurück in den Blutkreislauf geholt. Wenn bei diesem Prozess eine Störung vorliegt, wird die Zusammensetzung des Bluts fehlerhaft.

Meist handelt es sich bei tubulären Störungen um genetisch-bedingte Defekte, jedoch können diese in seltenen Fällen auch durch Viren oder durch Medikamente, die manchmal nephrotoxisch sind, ausgelöst werden. Die durch Gendefekte ausgelöste Tubulopathien nennt man „primär“. Bei diesen Tubulopathien ist häufig nur ein ganz bestimmter Transportprozess gestört ist. Durch den Verlust lebenswichtiger Substanzen machen sich bei Tubulopathien häufig Symptome wie eine erhöhte Urinausscheidung (Polyurie), nächtlicher Harndrang (Nykturie) und ein enorm gesteigertes Durstgefühl (Polydipsie) besonders nachts bemerkbar.

Bei Verdacht auf eine Tubulopathie werden zur Diagnostik sowohl Blutentnahmen als auch Sammelurin über 24 Stunden getestet, auch sogenannte „Durstversuche“ sind möglich. Eine molekulargenetische Analyse wird häufig hinzugezogen. Je nach Defekt werden verschiedene Behandlungsmethoden eingesetzt. Diese enthalten häufig den Ersatz der zu viel ausgeschiedenen Substanzen sowie auch Medikamente, die eine massiv gesteigerte Urinmenge reduzieren können.